Ученые выяснили глубинную причину внезапной смерти молодых людей
Ранее недооцененную аномалию в гене DMPK обнаружили генетики Оклендского университета.
Она, как выяснили исследователи, может быть сопряжена с внезапной остановкой сердца у молодых людей.
Открытие было сделано после анализа таких случаев в трех семьях Новой Зеландии и Австралии.
Ранее стандартные генетические тесты установить причину заболевания не позволяли.
В исследовании использовали метод секвенирования ДНК с длинными прочтениями, позволяющий выявлять сложные участки генома, которые недоступны при обычной диагностике. В итоге была обнаружена мутация, то есть «повторяющееся расширение» в гене DMPK, которое связано с развитием миотонической дистрофии первого типа. Такое наследственное заболевание может сопровождаться слабостью мышц и поражением разных систем организма, включая сердечно-сосудистую.
«Повторяющееся расширение» в гене ситуация, когда в ДНК-последовательности повторяется несколько раз один и тот же короткий участок нуклеотидов. Это может происходить в том числе из-за ошибок при копировании ДНК (репликации) либо других механизмов.
Полученные данные подтвердил также доцент Ричард Багналл из Институт столетия в Австралии, который тоже выявил в случаях внезапной сердечной смерти в Австралии аналогичное генетическое отклонение.
Ученые считают, что тестирование на такую генетическую аномалию необходимо включить в стандартные скрининговые программы, это позволит выявлять группы риска еще до развития критических состояний.
